Le GIS-Institut des maladies rares a été créé en avril 2002 à l’initiative des pouvoirs publics, des associations de malades et des organismes de recherche pour stimuler, développer et coordonner la recherche sur les maladies rares.

Sa forme juridique est celle d’un groupement d’intérêt scientifique qui associe par convention les différents acteurs impliqués dans la recherche sur les maladies rares et la prise en charge des malades : ministère chargé de la recherche, ministère chargé de la santé, ministère chargé de l’industrie, Inserm, CNRS, caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés, association française contre les myopathies, alliance maladies rares.

Dirigé par le Professeur Elisabeth Tournier-Lasserve, le GIS-Institut des maladies rares s’appuie sur deux instances, le conseil scientifique et le comité directeur regroupant les représentants des partenaires.

L’équipe de direction est localisée sur la Plateforme Maladies rares qui regroupe sur un même lieu associations et acteurs publics oeuvrant pour développer des services en faveur des personnes concernées, malades, familles et professionnels de santé.

MISSION ET OBJECTIFS
Les maladies rares, bien que touchant chacune un nombre restreint de personnes (moins de 1/2 000) constituent, en raison de leur nombre (environ 6 000 maladies) et de leur gravité, un véritable enjeu de santé publique. Souvent méconnues et de physiopathologie mal ou non élucidée, elles ne disposent que de peu de moyens thérapeutiques.

Du fait même de leur rareté et de leur grande hétérogénéité, le développement des recherches sur les maladies rares est difficile.

Ceci nécessite une véritable politique incitative reposant sur un programme fédérateur qui associe les compétences diverses et complémentaires des acteurs de la recherche.

• Définir et mettre en œuvre une politique nationale de recherche sur les maladies rares.
  A l’interface entre pouvoir public, organismes de recherche et associations de malades, le GIS-Institut des maladies rares a un rôle d’animation et d’harmonisation de la recherche sur les maladies rares. Il définit les axes prioritaires de recherche concernant les maladies rares et favorise le développement d’une politique européenne et internationale de recherche sur les maladies rares.
  
• Mobiliser les compétences et susciter les approches multidisciplinaires
  Afin d’aboutir à des résultats tangibles en matière de découvertes fondamentales, de prévention et de soins, et de traitement de ces maladies, le GIS-Institut des maladies rares entend susciter de nouveaux programmes de recherche et inciter de nouvelles équipes à s’impliquer dans la recherche sur les maladies rares incluant l’identification des gènes, les études physiopathologiques, le développement des recherches diagnostiques et thérapeutiques ainsi que les recherches en sciences humaines et sociales.
  
• Coordonner les recherches, fédérer les moyens.
  Par son action, le GIS-Institut des maladies rares a pour objectif d’assurer une meilleure coordination et une harmonisation des actions menées par les différents partenaires et de fédérer les moyens sur des dispositifs d’intérêt collectif comme les collections de matériel biologique, les bases de données et les registres pour les maladies rares. Il s’appuie également sur les outils et/ou plates-formes technologiques existantes (citons l’Institut clinique de la souris de Strasbourg, les plates-formes de criblage et la chimiothèque nationale, les plates-formes génomiques et protéomiques…).

MOYENS D’ACTION
Les moyens mis en œuvre par le GIS-Institut des maladies rares sont :

• des appels d’offres destinés à soutenir la création de réseaux multidisciplinaires de recherche et/ou à financer des projets de recherche collaboratifs,
• des actions ciblées destinées à développer certains objectifs scientifiques et/ou à favoriser l’accès de la communauté scientifique aux outils nécessaires pour la recherche sur les maladies rares,
• la mise en place de partenariats avec d’autres structures publiques ou le secteur privé.